BIOLOGIA MOLECOLARE
HPV e tipizzazione
L’infezione da Papilloma Virus Umano (Human Papilloma Virus) è un’infezione molto diffusa, trasmessa prevalentemente per via sessuale. Si stima, infatti, che fino all'80% delle donne sessualmente attive entra in contatto nel corso della propria vita con un ceppo di HPV di qualunque tipo, e che oltre il 50% si infetti con un tipo ad alto rischio oncogeno.
Sebbene nella maggior parte dei casi l'infezione sia transitoria ed asintomatica, si può manifestare però anche attraverso lesioni benigne della cute e delle mucose, causando l'insorgenza di tumori in sede genitale (vulva, vagina, ano, pene) ed extragenitale (cavità orale, faringe, laringe).
Nell’eventualità di infezione cronica, la lesione tumorale si sviluppa in genere nell’arco di 7-15 anni dal contagio. Le ripercussioni patologiche sono legate al tipo di ceppo virale con cui si viene a contatto.
Finora sono stati identificati più di 120 tipi di HPV, distinti e classificati in base al rischio di trasformazione neoplastica.
Dei 12 ceppi classificati ad alto rischio, due (HPV 16 e 18) si sono rivelati i principali responsabili dell’evoluzione tumorale dell’infezione. I ceppi a basso rischio, invece, provocano solitamente lesioni come verruche in sede genitale o extragenitale, a minor rischio di trasformazione maligna.
La diagnosi del virus HPV è affidata prevalentemente a programmi di screening con il Pap-test o l'HPV-test. Quest'ultimo permette di individuare la presenza del virus nel DNA umano e di identificarne il ceppo in modo da poter programmare un eventuale follow-up mirato.
FISH per HER2
La FISH - Fluorescent in situ hybridization (FISH) - è una tecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi. La FISH rappresenta un'indagine molecolare fondamentali per la diagnosi di neoplasie complesse quali sarcomi, carcinomi renali, linfomi, tumori del sistema nervoso e per l'identificazione di aberrazioni genetiche predittive nel carcinoma del polmone, carcinoma della mammella, linfomi.
Orchidea Lab esegue in particolare la FISH per HER2, necessaria per determinare lo stato del gene HER2 nel carcinoma della mammella. Questa indagine è di fondamentale importanza per la caratterizzazione molecolare del tumore e per la decisione del corretto piano terapeutico da intraprendere.
Tale gene codifica per un recettore cellulare di membrana ad attività tirosin-chinasica la cui attivazione induce proliferazione e sopravvivenza cellulare.
L’aumentata espressione di HER-2 è stata associata a un incremento della tumorigenicità e all’aumentato rischio di metastasi da parte delle cellule tumorali.
Tale gene codifica per un recettore cellulare di membrana ad attività tirosin-chinasica la cui attivazione induce proliferazione e sopravvivenza cellulare.
L’aumentata espressione di HER-2 è stata associata a un incremento della tumorigenicità e all’aumentato rischio di metastasi da parte delle cellule tumorali.